Muretsen iga kord, kui lasen oma lapsi vaktsineerida. Et äkki on just minu laps see üks miljonist, kellel tekib vaktsiini vastu allergiline reaktsioon.

Huhh! Õnneks läks esimese lapsega kõik hästi. Ja teisega ka. Pojal tekkis ühel korral tugev allergiline reaktsioon hoopis apteegist ostetud kurgutablettidest ja teisel teisel korral pistaatsiapähklitest. Siis hakkaski mind väga huvitama meie immuunsüsteem ja see, miks ta küll toimetab erinevatel inimestel nii erinevalt.

Miks aga üldse muretsesin? Miks oleme meditsiiniliste teemadega jõudnud sinnamaale, et perefoorumites loetud üksikud kurvad lood kõnetavad meid sageli rohkem kui erapooletud, aastaid koolitatud arstide, teadlaste ja tervishoiuametnike erapooletud sõnad?

Väga lihtsalt võttes üritavad perefoorumitel osalejad üksikute kurbade näidete põhjal selgitada lahti tervet maailma. Kuid see on ekslik. Teised koguvad seevastu väga palju andmeid, et selgitada teinekord üsna tillukest, kuid see-eest elumuutvat nüanssi. Ometi mõjub veebis kohatud „naabrinaine” ikka nii usaldusväärsena. Näe, tema tuttav ju kuulas arste, võttis välja kirjutatud ravimit, aga ikka terveks ei saanud! Mida need arstid ka teavad...

Paradoksaalselt võib olla õigus kõigil. Äkki ei saanud veebituttava tuttav abi, sest tema geenikombinatsiooni puhul antud ravim tõesti ei töötanud. Just siin oleks koht, kus teadlased võiksid usalduse tagasi võita.

 Teame geenidest palju rohkem

Tänu geenidoonoritele oleme saanud Eestis viia läbi väga põnevaid uuringuid. Oleme kirjeldanud eestlaste geenide varieeruvust, leidnud miljoneid mutatsioone, mida teistes populatsioonides seni kirjeldatud pole. Enamus neist ei tee midagi halba, kuna asuvad kromosoomide ebaolulistes lõikudes. Aga osad võivad olla päris halvad, ja osad võivad mõjutada meie immuunsüsteemi toimimist.

Sama varieeruvad on ka ravimite sihtmärgid. Näiteks kõrge kolesteroolitase veres ehk hüperkolesteroleemia võib olla pärilik ehk tingitud kindlate geenide mutatsioonidest. Kolesterooli alandamiseks on olemas ravimid, mis langetavad oluliselt südameinfarkti riski. Uuringud on aga näidanud, et nende ravimite mõju on inimeseti väga erinev ja seda osaliselt sellepärast, et meie geenid on nii erinevad.

Peale selle võib  mõnel inimesel olla mutatsioonid immuunsüsteemi tööd mõjutavates geenides, mis omakorda põhjustavad tõsiseid allergilisi reaktsioone ravimitele (või pähklitele). Me püüame Tartu ülikoolis iga päev leida uusi seoseid, neid hästi valideerida ja lähitulevikus kasutusele võtta, et inimesed saaksid just neile kõige sobivamat ravi. Farmakogeneetika põhiloosung on: õige ravim õigele inimesele, õiges annuses ja õigel ajal.  

Eesti teeb praegu ajalugu tänu geenidoonoritele ja riiklikule personaalmeditsiini programmile. 2018. aastal sai Geenivaramuga liituda 100 000 uut geenidoonorit ja käesoleval aasta lõpuks peaks meil olema juba 200 000 geenidoonorit. Töötame aktiivselt selle nimel, et kõigile neile saaksid tehtud isiklikud geenikaardid, mis annaksid arstidele vihjeid olulistest mutatsioonidest ja ravimite sobivusest.

Hirm ja õnnis teadmatus

Jällegi põrkume inimeste hirmule tegeliku maailma ees. Nii mõnigi leiab, et elaks parema meelega õndsas teadmatuses ja ei soovi geenidest midagi teada. Inimene kardab, et vähiravi on tüsilik ja raske, ta pigem sureks "õndsas teadmatuses". Paraku on loomulik surm vähki äärmiselt pikk ja piinarikas, kindlasti mitte õnnis. Ometi on tänapäeva ravimid väga efektiivsed nii vähi ennetuses, ravis kui ka olukorras, kus midagi enam teha pole - teadussaavutuste tulemusena suudame ära võtta paljud vaevused ja pakkuda väärikat surma õndsas teadmises. Rinnavähi sõeluuringud ja geenianalüüsid on näiteks väga olulised haiguse ennetamiseks või vähemalt tabamiseks, enne kui vähk jõuab liiga kaugele areneda ja muutub raskesti ravitavaks.

Näeme igal sammul, kui palju on inimeste otsustustes ebaratsionaalsust. Aga sama ebaratsionaalne oleks seda eirata. Ka arstid ja teadlased peaksid arvestama ühiskonnas toimunud muutustega, kus info otsimiseks pöördutakse tihti pigem perefoorumitesse.

Mis oleks, kui katsetaks midagi uut, et perefoorumites leiduvate emotsioone kõnetavate lugude kõrvale leviksid samades kanalites ka uuringute põhjal tehtud järeldused ja soovitused? Toetav arutelu arstide ja teadlastega võiks aidata inimestel  ka üksikute kurbade lugude tausta paremini mõista. Kui veebi „naabrinaine” kasvõi geneetilistest erinevustest kuuleks, võiks see avada tema ees täiesti uue maailma. Kui arusaamale „arstid ei tea ju midagi”, lisandub kasvõi „...sest neil puudub täna veel võimalus arvesse võtta mu geneetilist eripära”, on suur samm teineteisemõistmisele lähemale astutud.

Teadusuuringud tuginevad suurele mahule

Suur osa meie tänastest teadmistest meid ümbritseva maailma kohta  on saadud tänu vaatlustele ja uuringutele. Teadlased peavad väga kaua õppima,  kuidas tagada uute teadustulemuste vettpidavus.

Kõigepealt on oluline aru saada, et seoste leidmiseks  peab uuringus osalevate inimeste arv olema piisavalt suur. Näiteks: mitme inimese andmeid peaksime uurima, kui tahame tõestada, et kõrgharidusega inimesed teenivad kõrgemat palka? See sõltub ühelt poolt palga varieeruvusest, teiselt poolt aga teame, et töötasu suurus võib olla seotud ka inimese sooga. Kuna on palju erandeid, kus kõrgharidusega inimesed teenivad väiksemat palka kui madalama haridustasemega kodanikud, siis on arusaadav, et näiteks 20 inimese andmete analüüsist seose tõestamiseks ei piisa. Mida suurem valim, seda täpsem hinnang. Ja seosed ei pruugi alati olla põhjuslikud.